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地中海贫血是什么原因引起的 罪魁祸首是这几方面

时间:2017-05-05 08:53 作者:小鑫 点击:
导读:地中海贫血是一种让人非常害怕的疾病,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。一般来说如果有家族遗传史的是更容易出现地中海贫血这个疾病的。那么地中海贫血是什么原因引起的?下面小编来为大家解答,希望对大家有帮助。

  地中海贫血是一种让人非常害怕的疾病,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。一般来说如果有家族遗传史的是更容易出现地中海贫血这个疾病的。那么地中海贫血是什么原因引起的?下面小编来为大家解答,希望对大家有帮助。

  地中海贫血是什么原因引起的

  引起地中海贫血原因一:β地中海贫血

  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种,其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

  地中海贫血是什么原因引起的

  引起地中海贫血原因二:α地中海贫血

  人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3,每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因,大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

  轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微,静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

  上文就是关于地中海贫血是什么原因引起的,这一问题应该了解一些了吧,所以我们建议大家到正规的医院进行检查与治疗哦。

关键字:地中海贫血

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