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地中海贫血的原因 一般是由遗传所导致

时间:2016-09-30 14:38 作者:小鑫 点击:
导读:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,是一种遗传性的疾病。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。男女双方一定要在婚前就清楚了解自己的遗传背景。

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,是一种遗传性的疾病。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。男女双方一定要在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。那么,地中海贫血的原因是什么呢?

地中海贫血的原因

图片来源于华盖

◆地中海贫血的原因

  地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的,由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1.β地中海贫血

  人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

  2.α地中海贫血

  人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

地中海贫血的原因

图片来源于华盖

◆地中海贫血的症状

  地中海贫血分重型地中海贫血、中间型地中海贫血以及轻度地中海贫血。不同的阶段有不同的特征,这些症状可以帮助我们及时发现病情,及时治疗。

  1、重型地中海贫血的症状:婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

  2、中间型地中海贫血的症状:中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

  3、轻度地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血的原因

图片来源于华盖

◆地中海贫血的检查

  地中海贫血是常见的贫血类型,而且具有很强遗传性,所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,那么,下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

  地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。

  地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

关键字:地中海贫血

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