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地中海贫血基因是什么 地中海贫血基因分型

时间:2017-05-25 16:59 作者:小鑫 点击:
导读:地中海贫血是一种比较少见的遗传病,对孩子以后的成长影响非常大,严重的话还有可能导致孩子夭折。那么,地中海贫血基因是什么?有什么分类?下面小编来为大家解答,希望对大家有帮助。

  地中海贫血是一种比较少见的遗传病,对孩子以后的成长影响非常大,严重的话还有可能导致孩子夭折。那么,地中海贫血基因是什么?有什么分类?下面小编来为大家解答,希望对大家有帮助。

地中海贫血基因

  地中海贫血基因

  地中海贫血基因是什么

  地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

  β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。

地中海贫血基因

  地中海贫血基因

  地中海贫血基因分型

  轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

  中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。

  重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。

  上文就是关于地中海贫血基因的介绍,阅读完后相信已经有所了解,为解答广大网友在怀孕中的更多疑问,我们整理了最专业的怀孕知识。

关键字:地中海贫血

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