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地中海贫血的病因是什么 主要是基因出现异常

时间:2017-01-19 11:48 作者:小鑫 点击:
导读:地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区,患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。那么,地中海贫血

  地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区,患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。那么,地中海贫血的病因是什么呢?下面就让小编来解答。

地中海贫血的病因是什么

▎地中海贫血的病因是什么

  众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

  一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

▎地中海贫血的症状是怎样的

  一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。

  · α地中海贫血

  1.静止型

  无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。

  2.轻型

  无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。

  3.中间型

  此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

  此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。

  4.重型

  一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

地中海贫血的病因是什么

  · β地中海贫血

  1.轻型

  无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。

  2.中间型

  与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。

  3.重型

  此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。

  除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。

▎地中海贫血能治愈吗

  · 医学治疗

  一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方法:

  1.手术

  造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需要花费的金额较多,但该疗法却最为有效也最为根本。

  切除脾脏:此方法比较适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼儿患者,伤害较大,极易造成免疫力下降,需要慎重考虑。

地中海贫血的病因是什么

  2.药物

  去铁胺:使用该方法前应对身体进行详尽的检测,在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出,可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除,配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显,但不可长期或者过量使用,否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

  3.输血

  中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适,但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中,威胁到其他器官的正常运行,患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然,针对重型β地贫患儿,医生也会在前期使用该方法进行治疗,以确保患儿能够健康成长。

  4.其他治疗

  目前,针对此病,已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗,但该方法依然还在不断摸索之中,尚未得到广泛应用。

  · 日常护理

  1.饮食安排合理

  地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。

  2.预防外部感染

  与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。

  3.保持心情舒畅

  情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。

  4.进行适应的体育锻炼

  地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目。

关键字:地中海贫血

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