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¡¡¡¡(2) ÑÛ°×»¯²¡£º³ÊXÁ¬ËøÒþÐÔÒÅ´«£¬Èç OA1 ¡£
¡¡¡¡2. ×ÛºÏÕ÷ÐÔ( syndromic )£º
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¡¡¡¡(2) Chediak-Higashi ×ÛºÏÕ÷ (CHS), £º ³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«£¬Èç CHS1 ¡£
¡¡¡¡(3) Griscelli ×ÛºÏÕ÷ (GS) £º ³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´« , Èç GS1 £¬ GS2 £¬ GS3 ¡£
¡¡¡¡(4) Usher ×ÛºÏÕ÷ (USH), ³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«£¬Èç USH1B ¡£
¡¡¡¡ÓйØÉÏÊö»ùÒòµÄÏêϸÃèÊö¿É²Î¼û HPSD Êý¾Ý¿â ¡£ÓÉÓÚÒýÆð°×»¯²¡µÄ»ùÒò²»Í¬£¬¼²²¡·¢ÉúµÄ»úÀíÓÐËù²»Í¬¡£Í¨³£ÊÇÉæ¼°µ½ºÚÉ«ËØÉúÎïºÏ³ÉºÍºÚÉ«ËØϸ°ûÄÚºÚÉ«ËØÌåÉúÎïºÏ³É / תÔËȱÏÝÁ½¸ö»·½Ú¡£ÀÒ°±Ëáø (tyrasinase,TYR) ÊǺÚÉ«ËØÉúÎïºÏ³ÉÖеĹؼüø£¬´ß»¯ÀÒ°±Ëáת±ä³É¶à°Íõ«¡£ÀÒ°±Ëáø»ùÒò (TYR) µÄÍ»±äʹ¸Ãøȱ·¦£¬µ¼ÖºÚÉ«ËØÉú³ÉÕÏ°¡£ÀÒ°±ËáøÏà¹Øµ°°×- 1(tyrosinase-related protein-1,TYRP1) ¾ßÓÐÎȶ¨ÀÒ°±ËáøµÄ×÷Óã¬ÔÚºÚÉ«ËØÌåÄÚ×é³Éø¸´ºÏÌ壬²ÎÓëºÚÉ«Ëصĺϳɡ£
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