染色体异常是什么 染色体疾病

　　很多人对染色体异常很陌生，染色体是基因的载体，染色体异常即染色体病，正常人的细胞中都有46条染色体，并按大小形态配成23对，下面让我们一起来了解下染色体异常是什么?

　　染色体数目异常

　　人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组(简写n)也称单倍体。正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。

　　多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体(3n=69条);为单倍体的4倍，称为四倍体(4n=92条)。余类推，三倍体以上的通称为多倍体。人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。

　　非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。增多的叫多体。仅增加一个的，即2n+1，叫做三体，同一号染色体数增加两个的，即2n+2，叫做四体。余类推。减少一个的(2n-1)叫做单体。常染色体三体胎儿大部分在子宫内死亡，活产儿中常见的是21-三体，即先天愚型;单体胎儿存活率很低，没有活过胚胎期的。性染色体三体可为XXX、XXY或XYY;单体Y0是致死的，X0可以存活。性染色体的变异，除Y0之外，其余的可以存活，但是有性发育的异常及其他畸形。

　　染色体异常是什么

　　染色体结构异常

　　指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有：

　　缺失：指染色体某一节段的丢失。

　　重复：指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。

　　倒位：指某一条染色体发生两处断裂，形成三个节段，其中间节段旋转180度变位重接。

　　易位：指从某一条染色体上断裂下的节段连接到另一染色体上。两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体和相互易位。在相互易位中，如有染色体片段的丢失，称为不平衡易位，若无染色体片段的丢失，表型正常，故称染色体平衡易位携带者。携带者与正常人婚配，所生育子女则可能从亲代获得一条易位衍生染色体，从而造成部分单体和部分三体，引起胎儿发育畸形，常常促发自然流产。

　　D组和G组近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位称罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于D组、G组染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般也无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自发流产或出生畸形及智力低下儿。

　　等臂染色体(i)：指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。常由于着丝粒横向断裂所造成。最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体，即46，X，i(Xq)核型的先天性卵巢发育不全。

　　环形染色体(r)：指染色体两臂各发生一次断裂，具有着丝粒节段的两个断端重接使染色体呈环状。环形染色体有染色体两个末端的缺失。

　　染色体异常是什么

　　染色体异常原因

　　1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

　　2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

　　3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

　　4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　　6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，以上是对染色体异常是什么一个大致的了解，希望对大家有所帮助。