专家浅谈 我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些

　　我们平常所说的要提倡优生优育，就是为了防止遗传疾病泛滥，把不好的疾病传给了下一代，所以很多人在怀孕之前都要做遗传疾病的检查，下面一起来看看我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些。

专家浅谈 我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些

　　我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些

　　目前能提供专项检查的遗传性疾病：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆性X综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病.

　　感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病(单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等)、致畸病原体(弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒)等.

　　哪些人必须要进行孕前遗传病检查

　　1.已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇.

　　2.夫妇双方或一方,或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史.

　　3.夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者.

　　4.夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常.

　　5.夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史.

　　6.夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者.

　　7.近亲结婚的夫妇.

　　8.高龄夫妇.35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性.

　　9.一方或双方接触有害毒物作业的夫妇,包括生物、物理、化学、药物、农药等.

专家浅谈 我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些

　　遗传疾病检查对宝宝的意义

　　1、在源头避免悲剧的发生

　　遗传病并非都是在出生时就能表现出来的.有的在儿童时期,有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征.如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生.因此,孩子出生后,父母发现异常,特别出现智力发育障碍,应及时就医.

　　2、饮食治疗遗传病

　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果.如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴.但是如果早期诊断准确,在患儿出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育.

　　3、药物治疗遗传病

　　药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用,可以改善患者的病情,减少痛苦.如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测,即可保证患儿的正常生长发育.

　　4、手术治疗遗传病

　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法.如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治.

　　5、基因疗法治疗遗传病

　　基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法.即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的.此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段.

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