什么是苯丙酮尿症 对孩子的危害有哪些

图片来源于华盖

　　什么是苯丙酮尿症？

　　它是一种常染色体隐性遗传病，同时也是一种先天性氨基酸代谢障碍病，在中国的发病率为万分之一，生过一个病儿的女性再次生育时发病率为25%，若近亲结婚，则发病率会相对增高。

　　苯丙酮尿症对孩子的危害？

　　一般来说，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，这样其吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，就会变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，成为苯丙酮尿。当患儿体内的苯丙氨酸累积过多时，会使其皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，导致患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

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　　苯丙酮尿症的诊断方法：

　　目前为止，苯丙酮尿症有了最新的产前诊断方法，但是由于价格高昂而未普及，因此做不到100%的产前确诊，早期发现对于此类疾病来说是很重要的。

　　苯丙酮尿症的患儿出生时，和普通的宝宝是没有什么不同的，但是在患儿3~4个月大的时候，就会出现症状。这种疾病的治疗原则是4个早，就是：早发现、早诊断、早治疗、早控制。