小儿地中海贫血的治疗 输血和去铁治疗

　　小儿地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么小儿地中海贫血的治疗方法是怎样的呢?从西药治疗的方式来看,治疗小孩贫血疾病的原则主要是采取消除病因的治疗方式，小儿地中海贫血的治疗详情如下。

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什么是小儿地中海贫血

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

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小儿地中海贫血的治疗

　　严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

　　常见治疗方法如下：

　　1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2、输血和去铁治疗：此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　3、铁鳌合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

　　4、脾切除：脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

　　5、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6、基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

　　提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

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如何预防地中海贫血

　　地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

　　2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。