白化病是什么原因引起 教你区分白化病与白斑
时间：2017-03-22 20:30 作者：小鑫 点击： 次白化病是因为基因还是病菌导致的呢?白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。具体白化病是什么原因引起的呢?如何区分白化病与白斑?
引起白化病的原因
白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达 100 多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：
1. 非综合征性( nonsyndromic )：
(1) 眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如 OCA1 ， OCA2 ， OCA3 ， OCA4 。
(2) 眼白化病：呈 X 连锁隐性遗传，如 OA1 。
2. 综合征性( syndromic )：
(1) Hermansky-Pudlak 综合征( HPS )：常染色体隐性遗传，如 HPS1~HPS7 。
(2) Chediak-Higashi 综合征 (CHS), ： 常染色体隐性遗传，如 CHS1 。
(3) Griscelli 综合征 (GS) ： 常染色体隐性遗传 , 如 GS1 ， GS2 ， GS3 。
(4) Usher 综合征 (USH), 常染色体隐性遗传，如 USH1B 。
有关上述基因的详细描述可参见 HPSD 数据库 。由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成 / 转运缺陷两个环节。酪氨酸酶 (tyrasinase, TYR) 是黑色素生物合成中的关键酶，催化酪氨酸转变成多巴醌。酪氨酸酶基因 (TYR) 的突变使该酶缺乏，导致黑色素生成障碍。酪氨酸酶相关蛋白- 1(tyrosinase-related protein-1, TYRP1) 具有稳定酪氨酸酶的作用，在黑色素体内组成酶复合体，参与黑色素的合成。
黑色素是在黑色素体 (melanosome) 中合成。在黑色素细胞内经一系列与蛋白转运 (protein trafficking) 和颗粒形成相关的蛋白作用，在胞浆内包装形成黑色素体，再与质膜融合并分泌黑色素。 HPS1 蛋白、 CHS 蛋白、 OCA2 蛋白、 OA1 蛋白等可能参与黑色素体的生物合成与功能，目前各自具体的功能 尚 未 完 全 阐 明 。 AP3 复 合 体 由 不 同 亚 基 组 成 的 四 聚 体，是 蛋 白 跨 高 尔 基 体转 运的 重 要 成 分， 可招募 新 合 成 的 颗 粒 膜 蛋 白， 转 运 至 黑 色 素 体 或 溶 酶 体 等。 因上述基因突变后，黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷，导致白化病的发生。这种缺陷多伴有其它亚细胞器如溶酶体、血小板致密体等的形成与转运缺陷，使胶质样物质积聚和血小板功能缺陷，引起相应的症状和体征。 HPS 患者肺胶样物质的积聚可导致肺纤维化或结肠炎，是患者多于 30 - 50 岁死亡的主要原因，又称致死型白化病。
如何区分白化病与白斑
不少人认为，白化病与白斑的共通点有很多，那么该如何区分两者呢?皮肤白斑是色素出现障碍的一种皮肤疾病，主要一白斑为主要特征，给患者的生活及心理健康造成严重影响。由于症状与白化病有所相近，因此很难对此区分，但是皮肤白斑与白化病有一定不同，下面一起来更详细的了解下。
1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现，皮肤白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
2、白化病有典型的家族遗传史，皮肤白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实。
3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;皮肤白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。
4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失，皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状，皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。
6、白斑特点白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清，皮肤白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。
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