¡¡¡¡Ð¡¶ù°×Ѫ²¡¸÷ÄêÁä¾ù¿É·¢²¡,3¡«7Ëê½Ï¶à,ԼռС¶ù²¡Àý50%¡£ ÔçÆÚ±íÏÖ¶àΪ¾ëµ¡¡¢ÎÞÁ¦¡¢Ê³Óû²»ÕñµÈ£¬Ò²ÓпÉÄܳöÏÖÆ¤Õî¡¢¹Ç¹Ø½ÚÌÛÍ´µÄÖ¢×´¡£ÄÇôʲôÊÇС¶ù°×Ѫ²¡ÄØ?
ʲôÊÇС¶ù°×Ѫ²¡
¡¡¡¡Ê²Ã´ÊÇС¶ù°×Ѫ²¡
¡¡¡¡°×Ѫ²¡(Leukemia)ÊÇÔìѪ¸Éϸ°ûÔöÖ³·Ö»¯Òì³£¶øÒýÆðµÄ¶ñÐÔÔöÖ³ÐÔ¼²²¡¡£¶ùͯ°×Ѫ²¡ÊÇС¶ù¶ñÐÔÖ×ÁöÖÐ×î¶à¼ûµÄÒ»ÖÖ£¬ºÃ·¢ÄêÁä´Ó³öÉúµ½14Ë꣬µ«ÒÔ2-5Ëê¶à¼û¡£ÊÇ5ËêÒÔÉÏС¶ùËÀÍöµÄÖ÷ÒªÔÒòÖ®Ò»¡£Ò»°ã·¢²¡ÂÊΪ3¡«5ÈË/10ÍòÈË£¬¸ß·¢Çø¿É´ï6.6ÈË/10ÍòÈË¡£Ð¡¶ù°×Ѫ²¡µÄÀàÐÍÓë³ÉÈ˰×Ѫ²¡ÓÐËù²»Í¬£¬ÒÔ¼±ÐÔ°×Ѫ²¡ÎªÖ÷£¬¼±ÐÔÁܰÍϸ°û°×Ѫ²¡¡¢¼±ÐÔÁ£Ï¸°ûÐÔ°×Ѫ²¡¶à¼û¡£
¡¡¡¡Ð¡¶ù°×Ѫ²¡²¡Òò
¡¡¡¡ÖÁ½ñÈÔ²»ÍêÈ«Çå³þ£¬²¿·Ö²¡ÈË¿ÉÄÜÓëÏÂÁÐÒòËØÓйأ¬¿ÉÄܵ¼Ö·¢Éú¶ùͯ°×Ѫ²¡µÄÒòËØ°üÀ¨ÒÅ´«¡¢»·¾³¡¢²¡¶¾¸ÐȾ¡¢ÃâÒßȱÏÝÒòËØ£¬µ«¶Ôÿһ¸ö°×Ѫ²¡»¼¶ùÀ´Ëµ³£²»ÄÜÈ·¶¨Æä¸öÌåµÄÖ²¡ÔÒò¡£
¡¡¡¡(1)»·¾³ÒòËØ
¡¡¡¡·øÉäÒòËØ£º½ÓÊÜXÏßÕï¶ÏÓëÖÎÁÆ¡¢32PÖÎÁÆ¡¢Ô×Óµ¯±¬Õ¨µÄÈËȺ°×Ѫ²¡·¢ÉúÂʸߡ£¶þ´ÎÊÀ½ç´óսʱÈÕ±¾·¢ÉúÔ×Óµ¯±¬Õ¨ºó£¬µ±µØ°×Ѫ²¡·¢²¡ÂÊÔö¸ß¼´Ö¤ÊµÕâÒ»µã¡£½Ó´¥ÖÎÁÆÐÔ·øÉäÒ²Ôö¼Ó°×Ѫ²¡µÄ·¢²¡ÂÊ¡£
¡¡¡¡»¯Ñ§ÒòËØ£º±½¡¢¿¹Ö×ÁöÒ©ÈçÍ黯¼ÁºÍ×ãÒ¶ÒÒß°¡¢ÖÎÁÆÒø²¡µÄÒÒË«ÂðßøµÈ¾ù¿ÉÒýÆð°×Ѫ²¡¡£ÆäËûÓëALL·¢²¡¿ÉÄÜÓйصĻ¯Ñ§ÎïÆ·Óгý²Ý¼Á¡¢É±³æ¼Á¡¢Ôи¾Ðï¾Æ¡¢±ÜÔÐÒ©¡¢Ñ̲ݼ°»¯Ñ§ÈܼÁ£¬µ«ÕâЩÒòËØÓëALL·¢²¡µÄÈ·ÇйØÏµÉв»¿Ï¶¨¡£
¡¡¡¡(2)¸ÐȾÒòËØ
¡¡¡¡²¡¶¾¶ÔijЩ¶¯ÎïµÄÖ°©×÷Óü°Ö°×Ѫ²¡×÷ÓÃÒѵõ½Ö¤Êµ¡£ÔÚÈËÀàÒÑ֤ʵ£¬³ÉÈËTϸ°û°×Ѫ²¡²¡¶¾(HTLV)¿ÉÒýÆð³ÉÈËTÁܰÍϸ°û°×Ѫ²¡¡£ÔÚС¶ù°×Ѫ²¡ÉÐδ֤ʵÓÐÌØÒ첡¶¾¸ÐȾËùÖ¡£ÒÑÖª¶ùͯBurkittÁܰÍÁöÓëEB²¡¶¾¸ÐȾÓйء£×ÜÖ®£¬°×Ѫ²¡µÄÔìѪ¸Éϸ°ûÎÉÂÒ²¡ÒòÊǶàÒòËØµÄ£¬ÓÐÍâÒòÓÐÄÚÒò£¬ÄÚÍâÒòÏ໥×÷Óá£ÍâÒòÓÐÀí»¯¡¢²¡¶¾µÈ£¬ÄÚÒòÓÐȾɫÌå¸Ä±ä¡¢DNAÐÞ¸´Òì³£¡¢ÃâÒß¹¦ÄÜʧºâµÈ¡£¾¡¹ÜÔÚÏÈÌìÐÔ×ÛºÏÕ÷Öа×Ѫ²¡·¢ÉúÂÊÔö¸ß£¬µ«¶àÊý°×Ѫ²¡¿ÉÄÜÊǺóÌì»ñµÃÐԵġ£Óйذ×Ѫ²¡µÄÈ·Çв¡Òò£¬ÈËÃÇ»¹ÔÚ²»¶ÏŬÁ¦Ì½Ë÷Ñо¿ÖС£
¡¡¡¡(3)ÃâÒßȱÏÝ
¡¡¡¡ÏÈÌìÐÔÃâÒßȱÏÝÕßÁܰÍϵͳ¶ñÐÔÖ×ÁöµÄ·¢²¡ÂÊÔö¸ß¡£ÂýÁ£µÄ¿Ë¡ÐÔÖʽøÒ»²½ÒàΪG6PDͬ¹¤Ã¸µÄÑо¿Ëù֤ʵ¡£Ñо¿·¢ÏÖЯ´øÓÐG6PDͬ¹¤Ã¸µÄÔÓºÏ×ÓÅ®ÐÔÂýÁ£ÖУ¬ÆäÁ£Ï¸°û¡¢µ¥ºËϸ°û¡¢ºìϸ°û¼°ÁܰÍϸ°û½öÓÐÒ»ÖÖAÐÍ»òBÐ͵ÄG6PDͬ¹¤Ã¸£¬¸ü½øÒ»²½µØÌáʾÂýÁ£µÄ²¡±äÆðÔ´ÓÚ¶àÄܸÉϸ°ûˮƽÉÏ¡£
¡¡¡¡(4)ÏÈÌìÐÔ»ùÒò(ÒÅ´«)ÒòËØ
¡¡¡¡»ùÒòÍ»±ä»òÊÇȱÏÝ£º¼Ò×åÐÔ°×Ѫ²¡Õ¼°×Ѫ²¡µÄ7‰£¬Í¬ÂÑË«Éúͬ»¼°×Ѫ²¡µÄ»úÂÊ½ÏÆäËûÈËȺ¸ß3±¶£¬Bϸ°ûCLL³Ê¼Ò×åÐÔÇãÏò¡£
¡¡¡¡¶ùͯ¼±ÐÔÁܰÍϸ°û°×Ѫ²¡ÎªÌ¥ÄÚÆðÔ´¡£Óб¨¸æ°×Ѫ²¡»¼¶ù(°üÀ¨ALL)ͬ°ûµÄ°×Ѫ²¡·¢²¡ÂÊ±ÈÆÕͨÈËȺ¸ß2¡«4±¶¡£µ¥ÂÑ˫̥ÖÐÒ»¸ö·¢Éú°×Ѫ²¡ºó£¬ÁíÒ»¸ö·¢Éú°×Ѫ²¡µÄ»ú»á¸ß´ï25%;·¢²¡ÄêÁäԽС£¬ÁíÒ»¸ö·¢²¡µÄ»ú»áÔ½¸ß;µ±·¢²¡ÄêÁä>7Ëêʱ£¬ÁíÒ»¸ö·¢²¡µÄ»ú»áÃ÷ÏÔ¼õÉÙ¡£ËµÃ÷°×Ѫ²¡µÄ·¢Éú¿ÉÒÔÓÐÏÈÌìÐÔÒÅ´«ÒòËØ²ÎÓ룬µ«È·ÇеĻùÒòÒòËØÉÐδʮ·ÖÃ÷ÁË¡£Ä¿Ç°ÒѼì³öµÄ»û±äÓÐt(1;19)¡¢t(7;10)¡¢t(8;21)¡¢t(9;22)¡¢t(12;21)t(15;17)¡¢TAL1D¡¢dup(11q23)µÈ8ÖÖȾɫÌå»û±ä¡£
ʲôÊÇС¶ù°×Ѫ²¡
¡¡¡¡ÂýÁ£»¼Õß78%¡«96%£¬Æ½¾ù90%ÓÐPhȾɫÌ壬Á£Ï¸°û¡¢µ¥ºËϸ°û¡¢ºìϸ°û¡¢¾ÞºËϸ°û¡¢ÊÈËáÁ£Ï¸°û¼°Æä×æÏ¸°û¾ùÓÐPhȾɫÌå¡£´ÓÒÅ´«Ñ§¹Û²ì£¬µ¥ÂÑ˫̥ÓпÉÄÜÒ»¸öÌ¥¶ù»¼ÂýÁ££¬ÁíÒ»¸öÌ¥¶ùÔòΪÕý³£¡£ÓÃÆÏÌÑÌÇ-6-Á×ËáÍÑÇâø(G-6PD)µÄͬ¹¤Ã¸Ñо¿£¬Ò²ËµÃ÷±¾²¡ÊǿˡÐÔÆðÔ´¡£ÂýÁ£¼±ÐÔ±ä(Ôʼϸ°ûΣÏó)ʱ£¬PhȾɫÌå¿É²»Ïûʧ£¬80%»¼Õß»¹¿ÉÄÜÓÐÆäËûºËÐÍÒì³£¡£
¡¡¡¡ÏÈÌìÐÔ¼²²¡£ºÈçFanconiƶѪ¡¢Downs×ÛºÏÕ÷¡¢Bloom×ÛºÏÕ÷µÈ£¬°×Ѫ²¡·¢²¡Âʾù½Ï¸ß¡£
¡¡¡¡(5)ÆäËûѪҺ²¡
¡¡¡¡ÈçÂýÐÔËèϸ°û°×Ѫ²¡¡¢¹ÇËèÔöÉúÒì³£×ÛºÏÕ÷¡¢¹ÇËèÔöÉúÐÔ¼²²¡ÈçÔ·¢ÐÔѪС°åÔö¶àÖ¢¡¢¹ÇËèÏËά»¯ºÍÕæÐÔºìϸ°ûÔö¶àÖ¢¡¢Õó·¢ÐÔѪºìµ°°×Äò¡¢¶à·¢ÐÔ¹ÇËèÁö¡¢ÁܰÍÁöµÈѪҺ²¡×îÖÕ¿ÉÄÜ·¢Õ¹³É¼±ÐÔ°×Ѫ²¡£¬ÌرðÊǼ±ÐÔ·ÇÁܰÍϸ°û°×Ѫ²¡¡£
¡¡¡¡(6)Æ¢Ôà
¡¡¡¡Æ¢ÔàÔÚÂýÁ£·¢²¡»úÀíÖÐËùÆðµÄ×÷Óã¬ËäÉÐδ²ûÃ÷£¬µ«Ðí¶àʵÑéºÍÁÙ´²¹Û²ì±íÃ÷Æ¢ÔàÓÐÀûÓÚ°×Ѫ²¡Ï¸°ûÒÆ¾Ó£¬ÔöÖ³ºÍ¼±±ä¡£
¡¡¡¡Ð¡¶ù°×Ѫ²¡Ô¤·À
¡¡¡¡1¡¢±ÜÃâ½Ó´¥Óк¦ÒòËØ±ÜÃâ½Ó´¥Óꦻ¯Ñ§ÎïÖÊ
¡¡¡¡µçÀë·øÉäµÈÒýÆð°×Ѫ²¡µÄÒòËØ£¬´ÓÊ·ÅÉäÏß¹¤×÷µÄÈËÔ±£¬ÒÔ±½Îª»¯¹¤ÔÁÏÉú²úµÄ¹¤ÈËÒª×öºÃ¸öÈ˵ķÀ»¤£¬¼ÓǿԤ·À´ëÊ©¡£±ÜÃâ»·¾³ÎÛȾ£¬ÓÈÆäÊÇÊÒÄÚ»·¾³ÎÛȾ;Ó¤Ó×¶ù¼°Ôи¾¶Ô·ÅÉäÏß½ÏÃô¸Ð£¬Ò×ÊÜÉ˺¦£¬¸¾Å®ÔÚ»³ÔÐÆÚ¼äÒª±ÜÃâ½Ó´¥¹ý¶àµÄ·ÅÉäÏߣ¬·ñÔòÌ¥¶ùµÄ°×Ѫ²¡·¢²¡Âʽϸߡ£
¡¡¡¡2.´óÁ¦¿ªÕ¹·ÀÖθ÷ÖÖ¸ÐȾÐÔ¼²²¡
¡¡¡¡ÓÈÆäÊDz¡¶¾¸ÐȾÐÔ¼²²¡¡£×öºÃÔ¤·À½ÓÖÖ¡£×¢ÒâºÏÀíÓÃÒ©£¬É÷ÓÃϸ°û¶¾Ò©ÎïµÈ£¬±ØÐëÓÐÒ½ÉúÖ¸µ¼£¬ÇÐÎð³¤ÆÚʹÓûòÀÄÓá£
¡¡¡¡3.×öºÃÓÅÉú¹¤×÷
¡¡¡¡·ÀֹijЩÏÈÌìÐÔ¼²²¡£¬Èç21-ÈýÌå¡¢·¶¿ÉÄáÆ¶ÑªµÈ¡£
¡¡¡¡4.¼ÓÇ¿ÌåÓý¶ÍÁ¶
¡¡¡¡×¢ÒâÒûʳÎÀÉú£¬±£³ÖÐÄÇéÊæ³©£¬ÀÍÒݽáºÏ£¬ÔöÇ¿»úÌåµÖ¿¹Á¦¡£½ûÖ¹·þÓöԹÇËèϸ°ûÓÐË𺦵ÄÒ©ÎïÈçÂÈÃ¹ËØ¡¢ÒÒË«ÂðÁյȡ£