小儿地中海贫血的病因 6种治疗法介绍
时间：2016-09-21 11:29 作者：小鑫 点击： 次地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷，血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足，因此血液功能受损，导致人体出现病理状态。那么小儿地中海贫血的病因都有哪些呢?下面就跟着育儿小编一起来详细了解一下吧。
图片来源于华盖
小儿地中海贫血的病因
小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫，α基因缺失：
(1)静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。
(2)轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。
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小儿地中海贫血能治愈吗
严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。
常见治疗方法如下：
1、一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、铁鳌合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
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4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
注意：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
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