“美人鱼综合症”女孩去世 早检查可预防
时间：2016-07-20 16:24 作者：qpxadmin 点击： 次
图片来源于华盖
坚强的小东西据美国媒体报道，美国缅因州的夏伊洛·皮平患有罕见的疾病“美人鱼综合症”，先天双腿粘连在一起，更致命的是，她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失，这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天，但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争，打破了医生的预言。
本月早些时候，皮平的妈妈莱斯莉说，女儿患上感冒，很快转变成肺炎。10月10号皮平被送往缅因州医疗中心医院，情况一度好转。莱斯莉这个星期早些时候谈到自己的女儿时说：“她是个坚强的小东西。”
现年10岁的皮平生前在上小学5年级。当地校区委员会的主席莫琳·金对她的评价是：“她是一个拥有多么出色人格的孩子!”
如她母亲所言，皮平的确是个坚强乐观的孩子。她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命，父母亲带她去接受各种治疗，到8岁时，她已经经历了不下150次手术，包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
孩子们的榜样
人们也许很难想象，无法正常走路的皮平最热爱的活动之一是舞蹈，还参加了芭蕾舞班。此外，皮平还学会坐滑板车在地板上滑行和打保龄球。她性格开朗，也喜欢和朋友们一起玩耍。皮平的表姐萨曼莎·米歇尔曾说：“所有的孩子都喜欢她，她就像是孩子们的行为榜样一样。”
勇敢坚强的皮平也成了美国的名人，她最近还参加过著名脱口秀主持人奥普拉的节目录制，并出现在许多全国范围内播出的电视节目上。她的故事通过电视、报纸杂志和网络传播开来，激励了许多人。
一名12岁的美国孩子莉迪娅·道利在Facebook上给皮平留言说：“你拥有伟大的人格，我希望你和我住得近些这样我们就能做朋友一起玩了。你打开了我的眼界，因为你如此勇敢。”
图片来源于华盖
“美人鱼综合症”
“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病，患者天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多，但夭折率却高得多，因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。是一种极为罕见的畸形，男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷，由于中间尾结构发育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合(腓侧)。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周)，在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在，或伴发其他畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷占19%，生殖系异常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
关于其病因至今仍是个谜，但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
据此前媒体报道，如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人，分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦。
先天性发育缺陷早检查可预防
专家表示，尽管很多缺陷的确切原因至今仍是个未知数，然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑，其中任何一个基因出问题，都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，患先天性疾病的风险就更大。
专家提醒，婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断，甚至可以做产前治疗。
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