先天畸形的症状有哪些，先天畸形的检查方法

先天畸形的症状有哪些

先天畸形的表现有多种形式，有些是在身体表面就可以体现出来的，大家很容易就可以辨别出来，所以如果看到宝宝有异于常人的身体特征都要引起注意，先天畸形的症状主要有以下五种。

一、肢体畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。

二、先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致；第二类为单基因遗传所致；第三类为孤立的先天性心脏病。

三、唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰，生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。

妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。

四、消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门，畸形多为器官的发育不全，导致梗阻，消化道畸形一般都需要手术矫正。

五、神经管畸形

在我国，先天畸形中以神经管畸形的发病率最高，脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见，无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或者脊柱裂分娩史者再发风险率为5%，有2次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%，有家族遗传史者多为隐性遗传。

先天畸形的检查方法

一般先天畸形都可以在孕期检查出来，孕妈妈们一定要定期做孕检，一旦发现宝宝有异常就要及时治疗，详细的情况或对策可咨询医生。

畸形筛查分为三种方式：

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形，此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等，需20周后进行。