唐氏综合症影响 动作笨拙身体矮小

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。本文详细介绍了唐氏综合症影响和治疗，详情如下。

图片来源于华盖

唐氏综合症的治疗

　　唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

　　爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

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唐氏综合症影响

　　1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

　　2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

　　3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

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唐氏综合症预防

　　对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

　　1、遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

　　在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

　　2、产前诊断：产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

　　产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。