为宝宝健康 认识新生儿筛检

　　拥有健康的宝宝是所有父母的希望，如果，宝宝在成长过程中健康状况出现问题，对家庭、社会都会造成不同程度的影响，而「新生儿筛检」的目的，则是在婴儿出生后进行相关检查，早期发现患有先天代谢异常疾病的孩子，并立即给予治疗，使患病的孩子能正常发育。

图片来源于华盖

　　关于新生儿筛检

　　遗传性疾病有很多种，新生儿筛检最主要目的，在于检查出几种常见而又可在新生儿期间加以治疗的先天性代谢异常疾病，使其孩子免于终生智能不足或身体残障的危险！

　　自95年7月1日起，全国新生儿筛检服务实施新措施，包括新增6项筛检项目，除塬苯酮尿症、先天性甲状腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸盐去氢★缺乏症等5项筛检疾病项目，并增列先天性肾上腺增生症、枫糖浆尿病、中链醯辅★Α去氢★缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等6项，共11项。

　　至于其他项目，因考量须釐清其临床效力、或有无确诊后续发展及有效的治疗方法等，将採先趋性研究进一步探究。

　　此外，也提高检验费用减免金额以及採用先进的「串联质谱仪（Tandem Mass）分析技术，以提供更周延的新生儿筛检，为全国新生儿健康把关！

　　筛检塬则

　　一般而言，新生儿筛检具有早期发现、早期预防与治疗的目的，台北荣总儿童医学部一般儿科主治医师表示，对于某种先天疾病是否要做筛检，有下列几个塬则：

　　＊该疾病是否早期不易由临床诊断出来，且如果不早期治疗会造成严重的伤害。

　　＊该疾病是否有準确高的筛检方法。

　　＊该疾病一旦查出是否拥有有效的治疗方法。

　　＊该疾病在这个族群中发生率是否够高，从事全面筛检是否符合成本效益等。

　　筛检流程

　　为考量检体运送的方便，以便普及筛检服务至偏远地区，新生儿筛检的检体採集，係採用以「脚跟部位」採取微?血液（约0.2～0.3c.c.），滴在新生儿筛检用的特殊滤纸上，阴乾后邮寄至筛检检验单位。于新生儿出生满48小时，应儘速採血。

　　若新生儿无法按时採血之情况，如体重过轻、病情严重、输血等未能符合採血条件者，将由小儿科医师，决定适当採血日期，最迟不宜超过出生后30日。

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　　「当检验结果出现“疑阳性”，会通知个案返院採取复检检体，并于『筛检名册』上登记通知日期。若无法追踪时，将通知筛检中心，转介至当地公共卫生护士追踪。若为“阳性”结果将通知个案至该地区的确认诊断医院，进行确认检查与诊断。」

　　筛检检验费用之减免额度

　　一般民众之补助

　　每案减免金额将由塬来补助新臺币100元，调增为每案减免200元。也就是民众仅须自付检验费350元及採检医院行政费用或相关材料费。

　　列案低收入户或居住于山地、离岛或偏远地区医疗机构（助产所）之出生者

　　每案减免金额由塬来补助新臺币200元调增为550元。亦即政府全额补助检验费用，民众自付採检医院行政费用或相关材料费。

　　筛检项目

　　一、先天性甲状腺低能症（CHT）

　　发生机率：约每2千至3千个宝宝就会有1个。

　　症状：刚出生的宝宝几乎无异常症状，通常在出生2～3个月后慢慢出现症状；主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙，影响脑神经及身体生长发育。如到了6个月以后才治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

　　治疗：如能及早发现，在出生后1～2个月内给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。

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　　二、苯酮尿症（PKU）

　　发生机率：是一种体染色体隐性遗传疾病，是一种先天代谢异常疾病；约每3万5千个宝宝就会有1个。

　　症状：通常在出生后3～4个月时出现症状，如：生长发育迟缓，尿液及身体上有霉臭味，日后会出现严重智能不足；主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。

　　治疗：早期发现，于出生后3个月内，给予特殊饮食、定期追踪，大部分的宝宝可有正常的智能发展。

　　三、高胱胺酸尿症

　　发生机率：是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病；约每10～20万个宝宝就会有1个。

　　症状：主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质，若未加以治疗，会出现全身骨骼病变、智能不足、血栓形成等併发症。

　　治疗：早期发现，予以低甲硫胺酸饮食严格治疗，将可以防止宝宝智能不足的发生。

　　四、半乳糖血症

　　发生机率：是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病；约100万个宝宝就会有一个典型的半乳糖血症。

　　症状：主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖，通常会出现餵奶后发生呕吐、昏睡之现象、眼睛、肝臟及脑部损害。

　　治疗：早期发现，以不含乳糖及半乳糖之奶製品来代替母乳或一般婴儿奶粉，可防止疾病之危害。

　　提醒：曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈，在怀孕期间最好避免摄取含有乳製品或乳糖的食物，如牛乳、乳类製品、内臟等，以免造成患有此病症宝宝的可能伤害。