新手爸妈看过来 你的新宝宝验足跟血了吗
时间：2016-07-23 14:03 作者：qpxadmin 点击： 次新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
图片来源于华盖
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
TIPS
1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3~4个月调整一次。
3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
图片来源于华盖
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
患病信号
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
TIPS
1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
内容导航
相关阅读
新生儿溶血症的原因，新生儿溶血症的治疗
新生儿溶血症的预防，新生儿溶血症检查
新生儿溶血症严重吗，新生儿溶血症的检查
新生儿溶血症的症状，新生儿溶血症的原因
新生儿脐炎的预防，云南白药能治疗新生儿脐炎吗
新生儿脐炎怎么治疗，新生儿脐炎的护理
新生儿脐炎的预防，新生儿脐炎的症状
新生儿脐炎的治疗，新生儿脐炎的护理
新生儿脐炎是什么，新生儿脐炎的症状
- 09-06牙疼但又在备孕期还能吃止疼药吗？
- 09-06阿胶浆适用于备孕女性来调理吗？
- 09-06备孕期跑步对身体有益吗？
- 09-06宝爸备孕时要不要吃叶酸，也吃碱性食品吗？
- 09-06有什么药可以帮助调理受孕儿子的吗？
- 09-06利 动治疗便秘效果好吗？
- 09-06朋友介绍去佐嘉医务中心验男女，有去过的吗？
- 09-06HK抽血查男女 ，哪一家路线最简单？
- 09-06香港验血具体路线有知道的吗？？
- 09-06香港验血几周验才准？？
- 09-06想知道姐妹们是为什么选择英国奶粉？
- 09-06儿童咳嗽声音嘶哑，咳嗽怎么办呀？
- 09-06想给宝宝换一种口味清淡的奶粉，挑了一些想去买美素佳儿金装的，结果发现他
- 09-06姐姐生小孩了，想给宝宝选一款奶粉当做礼物，有什么质量好口碑好的奶粉品牌
- 09-06见红了还未生是怎么回事啊？已经建红四天了怎么还是没有动静
- 09-06格蕾菲娜祛妊娠纹多少钱一盒？
- 09-06格蕾菲娜祛肥胖纹和妊娠纹怎么样？效果好不好?
- 09-06格蕾菲娜祛妊娠纹肥胖纹效果怎么样？真的好用吗？
- 09-06格蕾菲娜祛妊娠纹怎么样真的能祛掉吗
- 09-06格蕾菲娜祛妊娠纹GreyFina真的有效果吗？求真相！
- 09-06什么奶粉好？什么牌子的宝宝奶粉不上火？
- 09-06有谁知道进口奶粉排行榜10强?宝宝奶粉哪个牌子比较好?
- 09-06幼儿湿疹怎么办？
- 09-06给宝宝挑选奶粉要注意哪几方面？
- 09-06奶粉排名榜里的雅士利品牌怎么样？
-
07-20关键字： -
07-20关键字： -
07-20关键字： -
07-20关键字： -
07-20关键字：
-
06-20关键字： -
06-20关键字： -
06-20关键字： -
06-20关键字： -
06-20关键字：
-
10-19关键字： -
10-19关键字： -
10-19关键字： -
10-19关键字： -
10-19关键字：
-
03-29关键字： -
03-29关键字：
-
03-29关键字：
-
03-29关键字：
-
03-29关键字：
怀孕后就不能吃这些？医生说：别闹了，让
-
10-19 -
10-19 -
10-19