先天性代谢缺陷病是什么 表现症状有哪些
时间：2016-02-16 14:21 作者：小依 点击： 次导读：先天性代谢缺陷病是儿科中疾病种类最为繁多的一类疾病，而且往往由于病情重、病种多、知晓率低、诊治条件要求高，而成为最经常漏诊误诊的儿科疾病。
先天性代谢缺陷病在儿科疾病谱中虽然并不多见，但也绝不少见。先天性代谢缺陷病是儿科中疾病种类最为繁多的一类疾病，而且往往由于病情重、病种多、知晓率低、诊治条件要求高，而成为最经常漏诊误诊的儿科疾病。下面让我们来了解下先天性代谢缺陷病的相关知识!
▲ 先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
▲ 先天性代谢缺陷病的病因
1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
关键字：先天性代谢缺陷病
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