唐氏综合症症状有哪些 有哪些检查

　　唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。那么唐氏综合症症状有哪些?有哪些检查?

唐氏综合症的症状

　　1、患儿具有明显的特殊面容体征。

　　如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2、孩子智能低下。

　　患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

　　3、身体特别软弱松弛。

　　抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

　　4、身体发育缓慢。

　　患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

　　男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。