遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗？

　　遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗？

　　遗传代谢性疾病的表现多种多样 ，其中有惊厥，肌张力低下，智力和运动发育障碍。此外可有多种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常。这些孩子应做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病，通过早期干预，也有不同的效果。下面介绍1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。

　　天使综合征又叫又称快乐木偶综合症（AngelmanSyndrome，简称AS），由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源 15q11-13 缺失、 父源单亲二倍体、 印迹中心缺陷、 泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失。AS发病率为1/40 000～1/10 000，全球约有1.5万名病患者。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动及语言智力。

　　宝篮宝宝早期干预中心在2012年7月收治一例患儿，为一岁女孩，当时因不会翻身不会坐，发音少以及对外界反应差来诊。孩子面容异常，从来不哭，总是微笑，而且皮肤异常白皙，怀疑AS,建议做基因检查。基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失，确诊AS。

　　患儿确诊后开始康复训练。先对患儿进行Peabody和发育商的测试，以及临床特征分析，然后制定合理的训练方案。训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。每隔一段时间门诊复诊，再进行整体的运动、智力、语言方面的评估，设定下一步的训练目标及更全面的康复计划。经过康复训练，患儿的情况明显改善。孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈，2岁2月独走。现在3岁2月，能走稳，会双脚跳，能听懂简单的话，执行一些简单的指令，会说3-5个字的短句。