孕期检查：羊水诊断

　　羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行(特殊情况除外)，因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。

　　检查目的：检测异常胎儿

　　检查方法：在B超的监控下，从孕妇肚中抽取30毫升左右的羊水，排除染色体数目和结构的异常。

　　价格：500元左右，3个星期拿到结果。(因各地物价差异，此价格仅供参考)

　　检查时间：孕18周～22周

　　检查对象：曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者遗传疾病如血友病、白血病，高龄产妇。(女性大于35岁)

　　什么是羊水诊断?

　　羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下，医生感兴趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎儿的细胞，主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般，羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行(特殊情况除外)，因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。

　　提取的羊水如何处理?

　　将羊水分离以便能从中提取出细胞，再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下，才能观察到细胞内含的染色体。

　　这种检查有什么用?

　　可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。

　　羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗?

　　完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉)，脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折)，或者严重的血友病(血液病)。

　　在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。

　　能够检查出某些畸形吗?

　　事实上可能查出脊柱裂：一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑)，就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。