重型地中海贫血是什么，重型地中海贫血的症状

重型地中海贫血是什么

我想大家对普通的贫血有很多的了解，对地中海评学应该是知道甚少，它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，根据地中海贫血临床症状轻重不一，可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血，如果贫血程度达到重型地中海贫血的话，病情是相当危险的，它的治疗也是很复杂的，治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物，患者也可以进行干细胞移植手术，但是要找到合适的骨髓，手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的，因此，做好产检是很重要的。

重型地中海贫血的症状

了解了重型地中海贫血的症状，有助于我们及时发现和及时的治疗，以免耽误治疗的最佳时机。下面，介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、重型β地中海贫血：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗，多于5岁前死亡。

2、重型α地中海贫血：胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。