哪些先天畸形能矫正 可医治的有三类

　　怀胎十月，心爱的宝宝诞生了。可是，不幸的是，有的妈妈生出来是先天性畸形儿。有的是以躯体形态异常为主的先天畸形，有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。一个畸形儿的出生，对于本人、家庭、和整个社会，都是不幸的。那么，造成先天畸形的原因是什么?先天畸形有哪些类型?哪些先天畸形能矫正?

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　　●造成先天畸形的原因

　　1、 遗传因素：

　　先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

　　2、 环境中的一些物质：

　　在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

　　其中，常见的致畸因子有：

　　1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

　　2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0。000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0。0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0。09Sv，治疗肺癌可接受0。25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

　　3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，。因此，孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

　　3、病毒和感染：

　　病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。

　　4、化学药物：

　　苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10～1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

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　　●先天畸形有哪些类型

　　· 分类方法

　　方法主要有3类，包括包括：发生时期分类、原因分类和内脏分类。在第3种分类方法中，循环器官畸形最常见。

　　· 常见畸形

　　1.消化器官：兔唇、口盖裂、舌系带短、胆管扩张症、肥厚性幽门狭窄、食管道锁闭、肠锁闭、巨结肠等。

　　2.心血管系：先天性心脏病。

　　3.神经系：脑积水、小头症、脊髓外翻、脑脊膜膨出、无脑症。

　　4.肌肉骨骼：多指症、合指症等。

　　5.泌尿系：肾积水、隐睾症、两性畸形、尿道下裂等。

　　6.眼：无眼珠、独眼畸形、白内障等。

　　7.皮肤：胎记、血管肿胀。

　　●哪些先天畸形能矫正

　　1.神经管缺陷

　　这是一种严重的畸形疾病，由多种因素共同引发，多发生在怀孕初期。发病率具有地区差异性，北方的发病率到达了千分之六到千分之七，为南方发病率的六至七倍，北方神经管缺陷畸形占总畸形胎儿的半数。此类畸形会引发无脑儿、枕骨裂脑露畸形、颅裂和脊柱裂，80%的患者会出现脑积水。

　　(1)无脑儿

　　头骨残缺，脑部组织外露，肾上腺有缺陷，子宫内羊水多。这类畸形儿难以存活，75%的胎儿会在分娩过程中死亡，即便能够顺利生产也活不过数日。在产前进行胎儿检查时，会发现胎位不正，胎儿头小。在生产中胎儿头部先出时，由于胎儿头部缺颅骨，常会被错认为是胎儿臀部。产前通过B型超声检查和腹部x线以及测量甲胎蛋白都可以预先发现。无脑儿的外部特征是头骨发育不良，眼球突出，颈部短。一旦发现，应该马上停止妊娠，进行引产，大多能顺利分娩，若出现难产症状，可实施毁胎术。

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　　(2)脊柱裂

　　指脊柱闭合不全，多数会出现脊椎后部裂开的症状;隐形脊柱裂发生在腰骶部，脊髓并无外露。一般难以察觉异状，对神经无影响。当由于脊柱裂出现脊髓脊膜膨出，脊髓等容物外露时，多会伴随神经受损。易患此病或曾分娩过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意，怀孕中期可以通过甲胎蛋白测量、B超等检查来发现诊断病情。倘若胎儿脊柱裂严重，孕妇应该立即终止妊娠。

　　有脊柱裂分娩史的孕妇再次妊娠，发病的几率会很高，而且发病率会随着发生的次数增加而增高，发生过一次的有2%-5%的发病率，高于一次时这个数值会高达10%。如果病因是缺少叶酸，则可以通过在怀孕早期补充叶酸来降低发病率。

　　(3)脑积水

　　由于脑脊液流通出现阻碍而导致脑部出现积液，并引发脑内压力增高、头颅肿大、颅缝分离、囟门突出。在进行产前检查时，触摸孕妇腹部能发现胎头异常。若胎儿为头位，则产前检查会发现胎头高于耻骨联合前表面，阴道检查发现胎儿头颅颅缝宽，有肿大迹象，且颅骨薄软。对脑积水的检查通常在20周后进行，B超检查会增加检查的准确度。确诊为脑积水后，应尽快放弃妊娠，进行穿颅术。

　　2.唇裂和唇腭裂

　　这类畸形的发生率为千分之一，并且具有再发的危险性，再发危险度为首次发生率的40倍。同时，唇裂和唇腭裂的发生也会受到遗传的影响，如果父母患有此病，那么后代的患病率也会增高。孕妇患病，孩子得病的几率为14%，由父亲遗传给孩子的几率要比前者低11%。发生唇裂时，腭部不受影响，唇腭裂时会同时出现鼻翼、牙齿的畸形，严重时即便会延续到咽喉，影响进食。产前诊断有一定的困难，尤为明显的唇腭裂可以通过B超诊断，胎儿镜虽然有效，但由于会产生伤害，并不推荐实施。大部分患者都是在出生后进行矫正手术。

　　3.联体双胎

　　联体双胎是胎儿畸形中少见的一种，只在单卵双胎中产生。一般通过B超就能诊断出来。确认胎儿为联体双胎后也应立即放弃妊娠，进行毁胎。倘若胎儿已经足月，可以实施剖宫术。