孕妇产检又多一种新方式:无创基因检测

　　重庆晚报讯 孕妇产检又多一种新方式！2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测试点单位名单，重庆市有3家单位获批，分别是重庆医科大学附属第一医院、第三军医大学附属西南医院、重庆市妇幼保健院。

　　昨日，重庆医科大学附属第一医院产科医生黄帅告诉重庆晚报记者，许多孕妇在唐氏筛查（检查胎儿是否先天愚型）时显示高危，进一步检查后往往发现没事。以往确诊采取羊水穿刺，有一定程度流产风险，如今可以采取无创基因检测部分代替。

　　黄帅介绍，羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水标本获得有关胎儿健康和发育情况信息，羊水细胞来自胎儿脱落细胞，与胎儿具有相同遗传信息。无创基因检测则只需采取孕妇5毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

　　黄帅介绍，无创基因检测适用于年龄35岁以上，不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；不宜进行有创产前诊断孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

　　重庆晚报记者 严艺菲 见习记者 罗渝

　　据介绍，正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。染色体数目改变，多于或少于46条、结构异常都会引起疾病,医学上称为染色体非整倍体疾病。如何在产前进行检查？如何选择检查方式？重庆市胎儿医学中心医生李荣介绍，各种方式筛查范围不一。黄帅说：“无创基因检测可以取代唐氏筛查，不能完全取代羊水穿刺。不管选择何种方式，都应先请产检医生为自己分析是否适合。”

　　唐氏筛查

　　范围：筛查唐氏综合征，又叫21三体综合征，即先天愚型，患者第21对染色体比正常人多出一条。

　　优点：只需抽取静脉血，经济实惠，费用200~300元。

　　缺点：检出率及准确性低，就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80%~90%的患儿。假阳性率高，唐氏筛查出是高危的，经确诊，最后很大一部分不是。

　　无创基因检测

　　范围：筛查常见染色体非整倍体疾病，包括唐氏综合征在内。

　　优点：只需抽取静脉血，检出率准确率高，能检出99%的患儿，假阳性率低。

　　缺点：费用高，2000~3000多元。相比羊水穿刺检测范围稍窄，不能看到胎儿染色体全部信息，会漏掉极少数染色体结构异常患儿。目前针对21、18、13染色体准确性高，性染色体准确性稍低。

　　羊水穿刺

　　范围：除诊断胎儿染色体疾病外，还可用于检测胎儿代谢性疾病诊断、胎儿神经管缺陷诊断、胎肺成熟度检测和羊膜感染诊断等。

　　优点：46条染色体都能检测。准确性高，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。特别适合有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素孕妈。

　　缺点：检查整体费用1500元左右。有一定风险，流产率0.5％。~1％。。极个别会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。