广东省妇幼保健院:二孩后唐氏儿月增4倍

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　　每年的3月21日，是“世界唐氏综合征日”。21日上午，广东省妇幼保健院举行了唐氏综合征防治的健康教育宣教活动。省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍，全面二孩政策使得高龄产妇占比剧增，也大大提高了唐氏宝宝的筛出量。

　　唐氏综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病，据报道，估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝 宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计，女性在20—24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1 /106，49岁更高，为1/11。

　　尹爱华介绍，在2015年之前，该院每个月能筛查出5—6例唐氏胎儿。全面二孩政策带来了生育高峰，目前，该院产前诊断中心每月有1万多名患者 前来筛查，其中有60%—70%都是35岁以上的高龄产妇，40岁以上占20%，筛查出存在染色体问题的胎儿每个月就有40—50例，其中一半是唐氏宝 宝，这也意味着如今每个月筛出的唐氏儿例数是以前的5倍。

　　专家介绍，目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，开展产前唐氏筛查诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生。“对于40岁以上的高龄产妇，建议跳过唐 筛，直接走产前诊断，先进行抽血无创检测，有较高风险再抽羊水确诊。”尹爱华说。如果筛查出唐氏风险较高，就再通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断 技术作进一步的确诊。

　　目前，广东省妇幼保健院承担着广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断。男女双方或一方户籍在广州市、符合生育政策的怀孕夫妇，可免费进行重点病种出生缺陷干预，包括唐氏综合症、地中海贫血等。(记者 李秀婷 通讯员 林惠芳)

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唐氏综合症如何预防

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

　　1.遗传咨询

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断

　　是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。