染色体异常的定义有哪些,染色体异常的原因是什么,染色体异常诊断方法有哪些,大家知道多少,今天小编来给大家介绍一下,一定不要忽视了。希望每个备孕中的朋友都能如愿以偿的怀上宝宝。
染色体异常的定义
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
染色体异常的原因
染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常的定义
染色体异常综合征
Down综合征
愚钝综合征
13三体综合征
18三体综合征
猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
Klinefelter综合征
Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
Williams综合征
Prader-Willi及Angelman综合征
Angelman综合征
Rett综合征
染色体异常诊断方法
实验室检查 a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高。
染色体异常的定义
产前检查是关键 高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。
其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
以上就是染色体异常的定义的介绍,现在大家应该有所了解了吧,有兴趣的朋友也可以关注我们网站。