什么是血型遗传 它的应用有哪些

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　　广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。

　　自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来，人们对"血型"一词的概念，认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展，这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原，不仅局限于红细胞的血型抗原系统，而且广泛涉及到人体的各个部分，即人体各种细胞(血细胞、组织细胞)和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。

什么是血型遗传

　　血型与遗传

　　一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有 23 对染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA 。 DNA 可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的 DNA 小片段，称为等位基因。

　　ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的 ABO 血型受控于 A 、 B 、 O 三个基因，但每个人体细胞内的第 9 对染色体上只有两个 ABO 系统基因，即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因，其中 A 和 B 基因为显性基因， O 基因为隐性基因。

　　应用

　　输血和移植配型

　　在临床输血中如果受血者血液含有针对供血者红细胞抗原的抗体，常导致严重的溶血性输血反应。输入的血液如含有针对受血者红细胞抗原的抗体则并无妨碍。这是因为输入的抗体立即被受血者的血液稀释，并为组织细胞所吸收的缘故。因此输血配型的原则是输入的红细胞不能具有受血者所缺的抗原。

　　临床器官移植中选择供者和受者时，必须使红细胞血型相配合,其原理与输血配型完全相同。ABO血型必须配合,Rh血型和P血型对移植物存活的影响尚无定论。在受者使用免疫抑制剂的情况下，未见其他血型系统有影响。

　　新生儿溶血症

　　这是胎儿与母亲红细胞血型不配合的结果。各种血型不配合都可引起新生儿溶血症，其中以Rh血型不配合引起的溶血症最为严重。在中国多见的是症状较轻的ABO新生儿溶血症。

　　亲子鉴定

　　根据血型遗传规律可排除亲子关系。例如O型母亲有一个A型的孩子，则B型和O型的男子不可能是这孩子的生物学父亲，余类推。

　　基因定位

　　某些血型基因座位在染色体上的位置已经确定，如Duffy、Rh、Scianna、Dombrock等座位在第一号染色体上，P座位在第6号染色体上，Colton和Kidd座位在第7号染色体上,ABO座位在第9号染色体上，Xg座位在X染色体上。 这些血型可以作为体细胞杂交基因定位研究中的重要的遗传标志。

什么是血型遗传

　　疾病遗传研究

　　利用 Xg血型可确定X染色体的来源。例如特纳氏综合征女孩的性染色体是X0，假定该女孩是Xg(a+)，父亲也是Xg(a+)，而母亲是Xg(a-)，那么她的X 染色体必定来自父亲。又例如克氏综合征男孩的性染色体是XXY，假定该男孩是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，那么他必定除了Y染色体外还有一条X染色体来自父亲。血型也可以作为遗传标志被应用于产前诊断。 例如已知ABH的分泌基因 (Se)和杜氏肌营养不良症的致病基因是X染色体上两个紧密连锁的基因，由于重组率很低，所以只要在有该病患儿娩出史的孕妇的羊水中检出ABH,就可判断其胎儿可能是患儿。

　　群体遗传学和人类学的研究

　　血型这一性状不受环境的影响而改变，身体中即使个别体细胞的血型基因发生突变，也不致影响到个体血型的改变，也不会发生血型的选择作用。因此血型在人群中的分布差别、同一种血型在不同民族和不同人种中的差别以及同一民族或同一人种中各种血型的频率都是群体遗传学和人类学的重要研究内容。

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