血友病是什么 备孕前必须进行检查的

　　听到血友病，很多朋友都觉得很可怕，因为血友病的遗传性很强，所以在备孕前对血友病的检查是必要的。而究竟血友病是什么呢?大家对它的了解有多少?现在小编就整理了一份关于血友病的资料，供备孕父母参考了解。

　　一、血友病的简介

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

　　二、血友病的病因

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病是什么

　　三、血友病的临床表现

　　出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1.皮肤，粘膜出血 由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。

　　2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处，关节出血可以分为三期：

　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热，红肿，疼痛，继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲位置。

　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

　　C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。

　　6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

　　7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关;鼻衄，舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

　　8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木，感觉丧失，剧痛，肌肉萎缩等;舌，口腔底部，扁桃体，咽后壁，前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。

血友病是什么

　　四、血友病的诊断要点

　　(1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

　　(2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

　　(3)出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。

　　(4)关节病变：急性期以肿痛为主。

　　(5)实验室检查：

　　①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

　　②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：

　　能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。

　　不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。

　　均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

　　五、血友病的治疗

　　1、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

　　2、替代疗法。

　　(1)输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。

　　(2)冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20°C下，室温下放1小时活性即丧失50%，故应于1小时之内输完。

　　(3)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。

　　(4)凝血酶原复合物浓缩剂。

　　3、去氨基-D-精氨酸血管加压素。

　　4、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。

　　5、抗纤溶药物：常用6-氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。

　　6、达那唑。。

　　7、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。

　　8、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。

　　9、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g/日。

　　六、血友病的预防护理

　　一，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

　　二，因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

　　三，调情志：因精神刺激可诱发出血。

　　四，一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症，后遗症都较轻。

　　五，若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

　　六，禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

　　通过上述小编的资料，不知道朋友们有没有了解到血友病是什么。血友病是遗传病，血友病遗传方式为性染色体隐性遗传，受基因控制。所以只要备孕父母在孕前进行体检后再备孕，有血友病史家族的要及时预防与治疗后再备孕，一般这种病是很少见的。