什么是白化病?如何确诊呢?

白化病可以通过羊水穿刺做出来，因为已经确定白化病的遗传位点，取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺，第一发病率很低，第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲，即使诊断出来，也没有指征选择放弃这个小孩子，而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病，通过引产的方法或者宫内治疗去纠正，而白化病不在这些情况内。

基本上可以。因为已经确定白化病的遗传位点，取了羊水之后通过检测是可以诊断出来的。但白化病很少做羊水穿刺，第一发病率很低，第二白化病不是致死性问题。从医学角度来讲，即使诊断出来，也没有指征选择放弃这个小孩子，而且白化病也做不到宫内治疗。羊水穿刺这种产前诊断是诊断一些严重的致死性或致残性疾病，通过引产的方法或者宫内治疗去纠正，而白化病不在这些情况内。

你好，白化病是由于体内酶缺乏导致黑色素代谢异常所致.属于常染色体隐性遗传病，做羊水穿刺可以排除有没有白化病，羊水穿刺的最佳时机：怀孕四个月左右，也就是16~18周。小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿，若要中止怀孕的话，会造成很多困扰和较多伤害。